В этом году малышам со спинально-мышечной атрофией из Тулы и Богородицка провели уникальную терапию в НМИЦ здоровья детей. Им ввели препарат «Золгенсма» — единственное в мире средство однократного применения, которое запускает в организме выработку жизненно важного белка для двигательных нейронов.

Диагноз был поставлен предельно рано — в первый месяц жизни. Это стало возможным благодаря расширенному неонатальному скринингу, который теперь охватывает 38 наследственных патологий.

Как строится помощь:

• скрининг выявляет болезнь до проявления первых симптомов;
• профильные медцентры подтверждают диагноз;
• лечение начинается при поддержке фонда «Круг добра», который покрывает расходы на дорогостоящие препараты.

На данный момент оба ребенка уже выписаны домой, их состояние стабильное, а врачебный контроль продолжается по графику.

«Дети с редкими и тяжёлыми заболеваниями нуждаются в особой поддержке государства — и в России такая поддержка системно обеспечивается», — написал в своих соцсетях губернатор Тульской области Дмитрий Миляев.