Il tumore del polmone è tornato al centro dell’attenzione dopo l’intervento con cui a Papa Leone XIV è stato asportato un adenocarcinoma polmonare. Ma questa malattia non riguarda solo chi fuma, e un nuovo studio pubblicato su Science mostra che alcune persone partono svantaggiate fin dalla nascita. Chi eredita la mutazione T790M del gene EGFR ha un rischio molto più alto di ammalarsi, soprattutto se non ha mai fumato. La ricerca ha coinvolto oltre 3,3 milioni di persone ed è la casistica più ampia mai analizzata su questa forma di predisposizione.

I ricercatori hanno incrociato i dati genetici e clinici degli utenti della piattaforma 23andMe. La variante è rara, ma nei portatori che non avevano mai fumato l’associazione con il tumore del polmone è risultata circa 62 volte più forte rispetto ai non portatori. Nei fumatori l’effetto c’era, ma meno evidente. Con gli altri tipi di tumore analizzati, invece, non è emerso alcun legame.

Nei non fumatori il tumore del polmone nasce spesso da un singolo “motore” genetico più che da un accumulo di danni al DNA. La T790M studiata qui è presente dalla nascita in tutte le cellule e si trasmette ai figli. Non va confusa con quella omonima che compare nel tumore e lo rende resistente ad alcuni farmaci. Inoltre il suo effetto non dipende dal resto del patrimonio genetico: è forte e indipendente.

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Un legame forte non equivale però a un rischio individuale preciso. Lo studio non dice ancora quante persone portatrici si ammaleranno davvero nel corso della vita.

Oggi la TC a basso dosaggio è riservata quasi solo ai fumatori. In futuro, individuare chi porta la variante potrebbe permettere di estendere questi controlli anche a queste persone. Mancano però ancora le prove che la sorveglianza allunghi la vita e non esiste un protocollo condiviso.

Per anni la prevenzione del tumore del polmone si è affidata a una sola domanda: quanto fumi? Studi come questo ne aggiungono un’altra che riguarda la storia familiare e il DNA. Ed è da qui che potrebbe passare la diagnosi precoce per chi oggi resta fuori da ogni programma di controllo.

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