La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria de retina más frecuente en la provincia de Alicante y una de las patologías en las que la investigación busca nuevas formas de frenar la pérdida progresiva de visión. La terapia génica, la edición genética CRISPR y la optogenética abren nuevas posibilidades en general para las distrofias retinianas, aunque la diversidad de alteraciones genéticas hace que todavía no existan tratamientos específicos para todas sus variantes.

«La distrofia retiniana es como el cáncer, hay muchos tipos de distrofias», explica Nicolás Cuenca, catedrático de Biología Celular de la Universidad de Alicante (UA), que ha participado en la III Jornada Científica de Retina, organizada por la Asociación Retina Comunidad Valenciana (Retina CV) en la Facultad de Educación. El investigador subraya que la dificultad está en desarrollar tratamientos dirigidos a cada alteración genética: hay más de 300 genes relacionados con estas enfermedades y miles de mutaciones diferentes.

La retina no solo desempeña una función esencial en la visión, sino que también interviene en otros procesos del organismo. Cuenca explica que determinadas células fotosensibles envían señales al cerebro que participan en la regulación de los ciclos circadianos y el reflejo pupilar, además de estar relacionadas con procesos vinculados a la depresión.

La retinosis pigmentaria puede aparecer en la niñez o la adolescencia

La jornada ha reunido a investigadores y profesionales sanitarios para abordar los avances en diagnóstico, investigación y tratamiento de estas patologías, entre ellos Cuenca y Gerardo García, especialista en retina médico-quirúrgica y enfermedades hereditarias de la retina del Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante.

«Lo más frecuente que vemos en la provincia es la retinosis pigmentaria», señala García. Esta enfermedad afecta a los fotorreceptores, las células de la retina encargadas de captar la luz, y provoca su degeneración progresiva. Entre los primeros síntomas figuran la dificultad para ver en condiciones de poca iluminación y la pérdida del campo visual periférico, que puede avanzar hasta limitar actividades cotidianas como desplazarse de noche o reconocer objetos a los lados.

El doctor del Hospital de Alicante Gerardo García / Pilar Cortés

"Hay terapias en ensayo clínico e intentamos que el paciente tenga acceso porque tratamiento a día de hoy no hay"

Gerardo García

— Especialista en retina del Hospital Doctor Balmis de Alicante

"Hay terapias en ensayo clínico e intentamos que el paciente tenga acceso. Hay una que está bastante avanzada, para el síndrome de Usher, pero tratamiento a día de hoy no hay", apunta el doctor.

La edad de aparición y la velocidad de progresión varían según la causa genética. En algunos pacientes los síntomas comienzan en la infancia, mientras que en otros aparecen en la adolescencia o la edad adulta. En fases avanzadas puede verse comprometida también la visión central.

Uno de los principales avances en este campo es Luxturna, un medicamento de terapia génica autorizado en Europa para determinados pacientes con distrofia hereditaria de retina causada por mutaciones en determinado gen. Su indicación se limita a personas que cumplen los criterios genéticos y clínicos establecidos y que conservan suficientes células retinianas viables.

El tratamiento se realiza mediante una intervención quirúrgica en la que se inyecta un medicamento bajo la retina. El objetivo es mejorar la capacidad visual de los pacientes que pueden beneficiarse de esta terapia.

Cuenca explica que ya se ha tratado en España a una treintena de pacientes con esta terapia. Su aplicación depende de identificar a personas con la mutación concreta para la que está indicado: de momento ninguno de los pacientes tratados es de la provincia.

El investigador destaca que la personalización constituye uno de los principales retos de estas enfermedades. «Hay que hacer un medicamento para cada una de las mutaciones», explica. Por eso, Luxturna es un avance pero no una solución para todas las formas de retinosis pigmentaria.

Una jornada en la UA debate sobre el impacto emocional del diagnóstico, con testimonios de pacientes y profesionales

Además de la terapia génica, la investigación explora otras vías para abordar las distrofias retinianas. Una de ellas es CRISPR, la tecnología de edición genética que permite modificar secuencias concretas del ADN. Los trabajos del investigador de la UA Francisco Martínez Mojica sobre estas secuencias en microorganismos contribuyeron a sentar las bases de una herramienta que ha transformado la investigación genética.

Cuenca recuerda que esta estrategia podría permitir corregir determinadas mutaciones, aunque aún no está disponible como tratamiento habitual para las distrofias retinianas. Existen ensayos clínicos en el ámbito de la edición genética, pero su aplicación depende de demostrar la seguridad y eficacia de cada procedimiento.

El catedrático de la UA Nicolás Cuenca / Pilar Cortés

Hay que cuidarse la retina: no solo sirve para ver, sino para controlar los ciclos del sueño y la depresión

Nicolás Cuenca

— Catedrático de Biología Celular de la Universidad de Alicante

Otra de las vías que despierta interés es la optogenética, que busca recuperar parte de la función visual aprovechando las células retinianas que sobreviven cuando los fotorreceptores han degenerado. «Cuando los conos y los bastones se mueren, esa técnica hace que otras células de la retina que todavía sobreviven se comporten como fotosensibles», explica el investigador.

La identificación de la mutación responsable es esencial para orientar el seguimiento y determinar si una persona puede beneficiarse de una terapia específica o participar en un ensayo clínico. En este terreno, la inteligencia artificial puede contribuir a agilizar el diagnóstico y el análisis de las imágenes de la retina. «Va a suponer un avance fundamentalmente en el diagnóstico», afirma Cuenca, que destaca su capacidad para reconocer patrones en pruebas como las fotografías del fondo de ojo.

Estas herramientas pueden ayudar a identificar alteraciones y proporcionar información útil tanto para los profesionales sanitarios como para los investigadores. Su aplicación también puede facilitar el análisis de grandes cantidades de datos y acelerar determinadas tareas de investigación.

Mientras los nuevos tratamientos avanzan hacia la práctica clínica, el catedrático insiste en la importancia de cuidar la salud visual. Entre los procesos que intervienen en la degeneración retiniana cita el estrés oxidativo, la inflamación y la apoptosis, el mecanismo por el que las células mueren.

El investigador apunta a la alimentación, el ejercicio y los hábitos saludables como factores que forman parte del cuidado general del organismo. Una dieta variada, con presencia de frutas y verduras, contribuye a aportar sustancias antioxidantes, aunque estas medidas no sustituyen los tratamientos ni detienen por sí solas una enfermedad genética.

También llama la atención sobre la exposición a la luz azul, un asunto en el que existe controversia respecto a la necesidad de utilizar filtros específicos, especialmente por el uso cotidiano de pantallas.

Los expertos destacan la capacidad de la IA para reconocer patrones en fotografías del fondo de ojo

En este sentido, recuerda que la retina cuenta con mecanismos naturales de protección, entre ellos el pigmento amarillo de la mácula, que ayuda a filtrar parte de la luz azul; y con sistemas de reparación celular. Sin embargo, las personas con distrofias retinianas deben prestar especial atención a la protección visual frente a la luz azul.

La pérdida progresiva de visión también puede afectar a la autonomía y al bienestar emocional. Por eso, los especialistas destacan la importancia de combinar la investigación con el seguimiento clínico, la rehabilitación visual y el apoyo psicológico y social a los pacientes.

El objetivo es ampliar las opciones terapéuticas para que los avances científicos lleguen a un número cada vez mayor de personas afectadas por estas enfermedades hereditarias.

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