Мышечная сила и способность мышц восстанавливаться зависят от множества факторов, в том числе от генетики, физической активности и возраста. В связи с этим специалисты изучают, какие гены участвуют в работе мышц, как они реагируют на физические нагрузки и почему со временем мышечная функция может ухудшаться. Среди таких генов — C18ORF25, участвующий в регуляции работы скелетных мышц, и DEAF1, с которым связывают возрастные изменения мышечной ткани. Понимание этих механизмов может помочь в поиске новых способов борьбы с мышечной слабостью и саркопенией — возрастной потерей мышечной массы, силы и функции мышц. RT выяснил у экспертов, что известно о генах C18ORF25 и DEAF1 и как физические нагрузки помогают сохранять мышцы с возрастом.

Как отметил в беседе с RT врач-генетик клиники «Медскан» Александр Резник, рост мышц и формирование мышечной массы зависят от множества генов. Он рассказал, что в исследовании, опубликованном в 2020 году с участием более 450 тыс. человек, учёные обнаружили около 800 участков генома, связанных с безжировой массой конечностей.

«Каждый из них вносит небольшой вклад в то, как растут мышцы у конкретного человека. При этом генетические различия объясняют около 15% вариаций мышечной массы. Таким образом, какой-то один ген, который определял бы рост мышц, не описан», — пояснил генетик.

Директор Центра координации подготовки кадров для генетических технологий Пироговского университета Алина Гамисония также подчеркнула, что работа мышц зависит от огромного количества генов и сигнальных механизмов. 

«C18ORF25 и DEAF1 — это лишь два звена огромной цепи. Например, у мышей манипуляции как минимум 47 генов приводят к значительной гипертрофии скелетных мышц», — рассказала эксперт в разговоре с RT.

В 2022 году исследователи из Университета Мельбурна и Копенгагенского университета изучили, как мышцы реагируют на силовые, спринтерские и аэробные нагрузки. В образцах мышечной ткани они обнаружили тысячи изменений в фосфорилировании белков — процессе, который помогает регулировать их активность. Среди изученных белков был и C18ORF25.

«Когда мы тренируемся, активируется не сам ген C18ORF25, а уже существующий белок, который он кодирует. На этот белок присоединяется специальная молекулярная метка. Исследователи обнаружили 5486 таких меток на разных белках, которые меняются в ответ на физическую нагрузку», — объяснил Резник.

В дальнейших экспериментах на мышах животные, лишённые C18ORF25, демонстрировали меньший размер мышечных волокон, а также снижение силы и выносливости. Это показало, что ген важен для нормальной работы мышц. Но, по мнению специалистов, это ещё не означает, что его активация поможет нарастить мышцы без тренировок.

«Действительно, исследования на мышах показали, что животные без гена C18ORF25 слабее. Однако это не означает, что стимуляция данного гена приводит к росту мышц. Такой эффект пока не подтверждён», — подчеркнул Александр Резник.

Другой ген, который изучают в связи с мышечной функцией, — DEAF1. В исследовании, опубликованном в 2025 году в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), учёные исследовали его роль в возрастных изменениях мышц. Основные эксперименты проводили на плодовых мушках и мышах.

Оказалось, что с возрастом активность DEAF1 повышается. Это усиливает работу сигнального комплекса mTORC1, который участвует в регуляции синтеза белков и поддерживает рост клеток. При этом при чрезмерной активности этого комплекса подавляется аутофагия — процесс, с помощью которого клетки удаляют повреждённые компоненты и перерабатывают их. Из-за этого в мышечной ткани могут накапливаться повреждения, а её способность поддерживать нормальную работу со временем снижается.

«Ген DEAF1 с возрастом не прекращает работать, а, наоборот, усиливает свою активность. Его избыток нарушает нормальное обновление белков: в мышечных клетках накапливаются повреждённые белки, что способствует старению ткани», — объяснил Резник.

Эксперименты также показали, что физические упражнения могут снижать активность DEAF1 и влиять на связанные с ним клеточные процессы, поэтому исследователи рассматривают этот механизм как одно из возможных направлений для разработки методов борьбы с возрастным ослаблением мышц.

«Для пожилых людей с саркопенией и малоподвижных людей ключевой момент заключается в следующем: необходимо снизить аномально повышенный уровень DEAF1, чтобы восстановить аутофагию, а не активировать его. Это подчёркивает, что DEAF1 требует точной регуляции, а простое «включение» или «выключение» может быть опасным», — пояснила Алина Гамисония.

Связь физических тренировок с возрастными изменениями мышечной ткани изучили и авторы исследования, опубликованного в 2026 году в журнале Nature Aging. Они сравнили молекулярные характеристики мышц людей разного возраста с разным уровнем физической подготовки.

У пожилых участников, которые поддерживали хорошую физическую форму, примерно половина возрастных различий в активности генов, связанных с клеточным дыханием и энергетическим обменом, не наблюдалась. Кроме того, у физически подготовленных пожилых людей некоторые молекулярные реакции мышц на нагрузку были выражены сильнее.

Так, результаты исследования показывают, что высокий уровень физической подготовки связан с более благоприятными молекулярными характеристиками мышечной ткани в пожилом возрасте. 

Изучение генов C18ORF25 и DEAF1 помогает понять, как мышцы реагируют на нагрузки и почему с возрастом их функция может ухудшаться. В перспективе эти знания могут пригодиться при разработке методов лечения мышечной слабости, в том числе для людей, которым трудно заниматься спортом из-за болезни или ограниченной подвижности.

Однако до появления препаратов, способных воспроизводить эффекты физических упражнений, ещё далеко. Как отметил Александр Резник, исследования DEAF1 проводились преимущественно на животных. Поэтому пока нельзя с уверенностью сказать, будут ли обнаруженные механизмы работать так же у человека.

«Этот ген важен и для мозга, поэтому при разработке подобных препаратов необходимо учитывать возможные последствия для других органов и тканей. Кроме того, увеличение мышечной массы не обязательно означает увеличение силы», — напомнил генетик.

По оценке Резника, разработка лекарства, воздействующего на DEAF1, может занять ещё 15—20 лет.