Más del 96% de las personas afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid en España no están diagnosticadas. Es lo que resulta de aplicar a la población española la nueva estimación de prevalencia del Seaver Autism Center de Estados Unidos, publicada en junio de este mismo año: 1 de cada 7.300 personas. Hasta ahora se manejaba la cifra de 1 de cada 15.000.

Con este dato, en nuestro país habría unas 6.800 personas con el síndrome. Sin embargo, solo unas 250 tienen el diagnóstico confirmado. La Asociación Síndrome Phelan-McDermid ya alertaba de esta situación en su informe "Un largo camino hacia el diagnóstico", publicado el año pasado, que situaba la tasa de diagnóstico en torno al 6%. El nuevo cálculo la deja por debajo del 4%.

“El nuevo dato de prevalencia confirma que en España hay miles de familias que aún no saben que conviven con el síndrome de Phelan-McDermid. Cada año sin diagnóstico es un año sin el seguimiento y la atención que esas personas necesitan. Y el día que llegue un tratamiento, quién no esté diagnosticado, no podrá beneficiarse de él. Por eso pedimos que las pruebas genéticas se hagan de forma sistemática, desde los primeros signos, a los niños con autismo o retraso del desarrollo", explica Norma Alhambra, presidenta de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.

Para acompañar estos datos, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid publica el vídeo Por un diagnóstico precoz del síndrome de Phelan-McDermid. El vídeo recoge los principales datos del informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid, que forma parte de la campaña #PhelanVisible. En España, se tarda una media de 6 años en obtener el diagnóstico, y 1 de cada 4 pacientes espera más de 10 años. El 30% de los diagnósticos llega en la adolescencia o en la edad adulta.

La pieza también da voz a dos madres. Una de ellas, cuenta que el diagnóstico llegó en Madrid, después de que en Canarias no lo lograran: "Sentí mucha rabia y sentí mucho miedo por otras personas que puedan tener el síndrome de Phelan-McDermid". La otra se pregunta qué habría cambiado si el síndrome se hubiera detectado antes.

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara causada, en la mayoría de casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta alteración tiene como resultado un espectro amplio de manifestaciones clínicas, entre ellas, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del lenguaje o ausencia del habla, hipotonía y rasgos del trastorno del espectro autista (TEA), entre otros. Por lo general, las personas afectadas tienen un elevado grado de discapacidad y de dependencia. A día de hoy, no tiene cura.

Con la nueva estimación de prevalencia, en España podría haber alrededor de 6.700 personas afectadas, pero solo unas 250 tienen el diagnóstico confirmado.

Fuente: La Nueva España