Мутации в определенных генах способны передаваться от родителей детям. Вероятность наследования измененного гена составляет в среднем 50 процентов, причем получить его может как мальчик, так и девочка. В рамках недели борьбы с раком молочной железы врач-онколог отделения опухолей молочной железы и опухолей кожи Областного онкологического клинического диспансера Сергей Филатов пояснил, в каких случаях женщинам целесообразно проходить генетическое тестирование, кому оно действительно показано и как действовать при выявлении мутации.

По словам специалиста, у каждого человека присутствуют гены BRCA1 и BRCA2. В нормальном состоянии они выполняют функцию восстановления повреждений ДНК и препятствуют превращению клеток в злокачественные. При наличии наследственной мутации в этих генах восстановительный механизм нарушается, клетки накапливают ошибки, и вероятность развития ряда онкологических заболеваний, прежде всего рака молочной железы и яичников, существенно повышается. Мутация сама по себе не является диагнозом, а указывает лишь на повышенную вероятность, с которой можно работать.

Массовое тестирование всех женщин, отметил врач, нецелесообразно. Исследование рекомендуется тем, у кого вероятность обнаружения мутации статистически значима. К таким ситуациям относятся случаи рака груди или яичников у близких родственниц – матери, сестры или дочери –

диагностированные до 50 лет, наличие в семье двух и более случаев рака груди

или яичников среди родственников первой и второй линии, сочетание в роду рака

груди с раком поджелудочной железы либо рака груди с раком предстательной

железы, случаи рака молочной железы у мужчин в семье, а также уже подтвержденная мутация BRCA у кого-либо из кровных родственников. Если хотя бы один из этих признаков присутствует, специалист советует обратиться к врачу-онкологу или клиническому генетику для консультации.

Для проведения анализа берется кровь из вены.

Современные лаборатории применяют метод секвенирования NGS, позволяющий

полностью «прочитать» гены и выявить даже редкие изменения. Результат может

быть отрицательным, когда мутация не обнаружена и при отсутствии подтвержденной наследственности в семье риск остается среднестатистическим. Возможен вариант неопределенной значимости, при котором найдено изменение, однако его опасность пока не установлена; такие результаты со временем нередко пересматриваются в сторону нормы. Положительный результат означает  обнаружение клинически значимой мутации.

Выявление мутации, подчеркнул Сергей Филатов, дает возможность выстроить долгосрочную стратегию наблюдения и профилактики. Современный подход основывается на принципе раннего выявления и предупреждения.

Программа скрининга в таких случаях меняется: вместо стандартной маммографии

раз в два года или ультразвукового исследования назначаются магнитно-резонансная томография молочных желез с контрастом ежегодно начиная с 25–30 лет, маммография раз в год в качестве дополнения, а также ультразвуковое

исследование яичников и анализ крови на онкомаркер CA-125 каждые полгода. В

отдельных случаях врач может рекомендовать химиопрофилактику препаратами,

блокирующими рецепторы эстрогена и снижающими вероятность развития

гормонозависимого рака. Превентивная хирургия включает мастэктомию, которая

уменьшает риск рака груди на 90–95 процентов, и сальпингоофорэктомию после

35–40 лет или завершения деторождения, снижающую риск рака яичников на 80–90

процентов и рака груди примерно на 50 процентов. При обнаружении мутации важно

информировать кровных родственников, поскольку у братьев, сестер и детей

вероятность ее наследования составляет 50 процентов, и они также могут пройти

тестирование.

Генетическая информация, заключил эксперт, служит инструментом управления рисками. Знание о наличии мутации позволяет узнать о возможной угрозе задолго до ее проявления и использовать это время для профилактики.