23 октября — день осведомлённости о редком заболевании — гипофосфатемическом рахите (ГФР). В России около 6 тысяч детей с этой патологией. Многих из них годами безуспешно лечатся не тем, чем надо, в то время, как их кости необратимо деформируются. А всё потому, что это не обычный рахит, а особенный. О редкой болезни aif.ru рассказала детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России кандидат медицинских наук Кристина Куликова

По статистике, сейчас в России около 6000 человек с редким рахитом, которые до сих пор не знают своего правильного диагноза. Самый частый тип гипофосфатемического рахита — X-сцепленный доминантный (Х-ГФР) — с ним рождается один ребенок из 20 000 новорождённых.

Об этой редкой болезни, к сожалению, недостаточно осведомлены даже врачи. Хотя по данным Европейского регистра, она встречается у 1 на 20 тыс. новорожденных. То есть в России ежегодно рождается около 60 детей с редким рахитом. Но большинству из них ставят обычный алиментарный рахит, и лечат кальцием и витамином D, тогда как на самом деле не хватает не кальция, а фосфора. Витамин D здесь бесполезен, сколько бы его ни давали.

ГФР — заболевание генетическое. В большинстве случаев ребёнок наследует мутацию от одного из родителей. Но примерно в каждом пятом случае мутация «де ново» возникает впервые — в семье до этого никто не болел.

Заболевание это прогрессирующее, и без лечения рано или поздно приводит пациента к инвалидности. Но если рано поставить диагноз и начать лечение, здоровье и качество жизни не пострадают.

«Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит — обменное заболевание, при котором в почечных канальцах происходит реабсорбция (обратное всасывание) фосфора, что приводит к избыточной потере фосфатов с мочой, а, соответственно, в крови фосфора становится меньше, — рассказывает Куликова. — Именно фосфор делает кости крепкими, а также обеспечивает мышцы энергией. При его дефиците в организме развивается нарушение минерализации костной ткани и осложненям со стороны костно-мышечной системы. Соответственно основным биохимическим маркером этой болезни будет низкий уровень фосфора в крови и сниженная тубулярная реабсорбция фосфатов в моче. При этом уровень кальция в крови будет абсолютно нормальным».

Если у ребёнка, уже начавшего ходить, в год-полтора вдруг искривляются ноги — это тревожный симптом. При гипофосфатемическом рахите кости теряют прочность и гнутся под весом тела. Но это не ортопедическая проблема, и лечиться надо не у ортопеда, а у эндокринолога.

Помимо искривления ног насторожить родителей должны «утиная» походка малыша, отставание в росте после года, деформация черепа (вытянутая форма), быструю утомляемость. Если ребёнок часто просится на ручки или в коляску, хотя уже умеет ходить, это может быть не капризом, а признаком ГФР. Мышцы и кости при этой болезни не выдерживают нагрузки, и ребёнок быстро устаёт.

Поскольку от дефицита фосфора страдает вся костная ткань, индикатором болезни могут быть и зубы. Хрупкая эмаль, ранний кариес или преждевременное выпадение зубов, абсцессы— характерные признаки ГФР. Если у ребёнка «плохие зубы» в сочетании с низким ростом или искривлением ног, это — веский повод проверить уровень фосфора.

К сожалению, ГФР — не та болезнь, которую ребенок может «перерасти». Это заболевание на всю жизнь. Даже после окончания роста сохраняется риск болей в костях, переломов, артроза, проблем с зубами и слухом. Взрослые с ГФР также нуждаются в наблюдении и лечении.

Но лечение тем эффективнее, чем раньше оно начнется. Если у ребёнка есть признаки рахита, но витамин D не помогает — нужно проверить уровень фосфора в крови и обратиться к нефрологу или эндокринологу. Это простой шаг, который может предотвратить годы неправильного лечения. Но просто давать ребенку фосфаты — не вариант. Требуется серьезное лечение у нефролога или эндокринолога.

«Для первоначальной диагностики Х-ГФР врачу необходимо оценить клинические проявления заболевания (деформации скелета, низкий рост, „утиная“ походка и др.). Затем — черед лабораторной диагностики. В биохимическом анализе крови следует проверить уровни фосфора, кальция, щелочной фосфатазы, паратгормона, витамина D. В моче анализируется тубулярная реабсорбция фосфатов, — рассказывает эксперт. — Также пациенту важно провести УЗИ почек и рентгенографию трубчатых костей кисти и нижних конечностей (при редком рахите есть особые маркёры, заметные на рентгенограмме)» .

Для уточнения формы ГФР и постановки заключительного диагноза необходимо проведение молекулярно-генетической диагностики.

Лечение для самой частой формы болезни в стране уже есть. С 2021 года благодаря фонду «Круг добра» порядка 300 детей с Х-ГФР получают патогенетическую терапию бесплатно. Благодаря таргетной терапии с использованием рекомбинантного человеческого моноклонального антитела класса IgG1, которое блокирует активность фактора роста фибробластов, фосфор удерживается в организме и пациент с этим заболеванием растёт нормально и без деформаций ног и проблем с зубами, костями и мышцами. На сегодняшний день терапию получают порядка 300 детей.

«Препарат назначается по решению Федерального консилиума. Эта терапия, как и при других орфанных заболеваниях, — дорогостоящее лечение и без федеральной поддержки оно было бы невозможно в необходимом объеме, — говорит Куликова. — Другие формы ГФР лечатся назначением препаратов фосфора, возможно в сочетании с активными метаболитами витамина D. В частности, наследственный ГФР с гиперкальциурией подразумевает лечение только препаратами фосфора, но ни в коем случае не назначается терапия витамином D».

А раз лечение существует, дело за малым — не пропустить заболеванием, и вовремя поставить редкий диагноз.